Elena Pedrini est une chercheuse scientifique en maladies rares du squelette au département de génétique médicale de l’Istituto Ortopedico Rizzoli à Bologne, en Italie. En tant que référente de laboratoire moléculaire, Elena est responsable de la coordination de toutes les activités de diagnostic et de recherche. Les recherches portent principalement sur l’étude des bases moléculaires responsables des anomalies squelettiques, y compris l’introduction de nouveaux protocoles de diagnostic.
Elena a terminé sa thèse de doctorat en génétique médicale à l’Institut Mendel de Rome (Italie). De 2015 à 2018, elle a siégé au comité technique de la santé du ministère italien de la santé. Les spécialités d’Elena Pedrini comprennent: la conception expérimentale à l’exécution; Analyses NGS; détection de mutations; recherche translationnelle principalement axée sur les maladies rares; la formation du personnel; la gestion des données cliniques et génétiques et les études de corrélation génotype-phénotype.
